KNOV Winkelmandje (0) Menu

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Gepubliceerd: 09 oktober 2013, laatste update: 06 april 2017

Betrouwbaarheid NIPT

Betrouwbaarheid NIPT ten opzichte van de combinatietest

De NIPT is betrouwbaarder dan de combinatietest. Van alle kinderen met downsyndroom wordt met NIPT meer dan 95% gevonden (de sensitiviteit); met de combinatietest is dat 85%. Eerdere ervaringen in Nederland in een groep zwangeren met verhoogd risico lieten een sensitiviteit van 96,7% zien (Oepkes Pren Diagn 2016). Dit is vergelijkbaar met internationale literatuur over de sensitiviteit bij zwangeren zonder verhoogd risico (Taylor-Philips BMJ 2016). Voor de twee andere chromosoomafwijkingen, edwards- en patausyndroom, ligt dit lager.

Als er aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking is vervolgonderzoek nodig omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. Na de combinatietest was de kans dan gemiddeld 5% dat er echt een aandoening was (de positief voorspellende waarde). Na NIPT is dit naar verwachting 75% voor downsyndroom in een groep zonder verhoogd risico. Er moet dus om zekerheid te krijgen altijd nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan ter bevestiging van de uitslag. De NIPT uitslag klopt niet altijd omdat het geteste DNA in het bloed van de moeder afkomstig is van de moederkoek. Soms is er in de moederkoek wel een afwijking die niet bij het kind aanwezig is.

Positief voorspellende waarde is afhankelijk van de geteste populatie

De positief voorspellende waarde (PVW) van een test is afhankelijk van het risico in de onderzochte groep. Hoe meer de aandoening voorkomt, des te beter de test voorspelt, dus hoe hoger de PVW. De NIPT voorspelt dus beter bij hoog-risico zwangeren (met vooraf een hogere kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom). In Nederland was de PVW voor downsyndroom in de hoog-risico groep 93,5% (Oepkes Pren Diagn 2016). Het gevolg van deze afhankelijkheid is dat de PVW alleen kan worden gebruikt om testen te vergelijken als de geteste populatie identiek is.

Het Belgische bedrijf Gendia biedt de Harmony test van het Amerikaanse bedrijf Ariosa aan. Gendia test niet zelf maar stuurt bloedmonsters voor analyse naar de Verenigde Staten. Voor een populatie zonder verhoogd risico verwijst Ariosa naar de internationale NEXT studie, met een positief voorspellende waarde voor downsyndroom van 80,9%. Dat is vergelijkbaar met de 75% in Nederland, omdat de spreiding in deze berekening groot is.

Studie

Nederland is het eerste land ter wereld dat de NIPT beschikbaar heeft binnen een landelijk screeningsprogramma voor alle zwangere vrouwen die dat wensen, voor een betaalbare prijs. Screening is meer dan de test alleen. Daarom wordt in studie-verband onderzocht hoe NIPT het beste in Nederland ingevoerd kan worden (TRIDENT studies). Welke keuzes maken zwangeren? Welke informatie hebben zwangeren en hun partners nodig? Hoe verloopt de introductie van NIPT? Deze studies bepalen mede de uitvoering en inrichting van prenatale screening in de toekomst.

Meer informatie

Deel via:

  • Facebook
  • Twitter
  • E-mail

Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen

Beroepsorganisatie van en voor verloskundigen

Word lid

Contact

Bel 030 282 31 00* of mail info@knov.nl

Bereikbaar van ma t/m vrij 9.00-17.00 uur

*Per 1 oktober 2019 wijzigt dit telefoonnummer in: 030 369 09 00