NIPT

Laatste update: 22 november 2021
Plaatsingsdatum: 06 april 2017

De niet-invasieve prenatale tijdens de zwangerschap (NIPT) is een test om foetaal DNA uit maternaal bloed te screenen. De NIPT is een onderdeel van het bevolkingsonderzoek. 

  • De test wordt aangeboden aan zwangere vrouwen waarbij uit de combinatietest blijkt dat zij een verhoogde kans op een kind met trisomie 21 (syndroom van down), trisomie 18 (syndroom van edwards) of trisomie 13 (syndroom van patau) hebben. Zwangere vrouwen die geen verhoogd risico hebben voor deze syndromen, kunnen ook kiezen voor NIPT als eerste test, door deelname aan de TRIDENT-2 studie. 

    De NIPT is geen diagnostische test en biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Het kan bij een afwijkende uitslag voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

    De meeste NIPT-uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Dit geldt ook voor vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie: bij een niet-afwijkende uitslag is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

  • De NIPT is betrouwbaarder dan de combinatietest. Van alle kinderen met downsyndroom wordt met NIPT meer dan 95% gevonden (de sensitiviteit); met de combinatietest is dat 85%. Voor de twee andere chromosoomafwijkingen (edwards- en patausyndroom) ligt de betrouwbaarheid van de test lager. Als er aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking is vervolgonderzoek nodig, omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. Dit komt doordat het geteste DNA in het bloed van de moeder afkomstig is van de moederkoek. Soms is er in de moederkoek wel een afwijking die niet bij het kind aanwezig is. Om zekerheid te krijgen kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan. 

    Positief voorspellende waarde is afhankelijk van de geteste populatie

    De positief voorspellende waarde (PVW) van de NIPT is afhankelijk van de grootte van het risico in de onderzochte groep. Hoe meer de aandoening voorkomt, des te beter de test voorspelt. De NIPT voorspelt daarom beter bij hoog-risico zwangeren (met vooraf een hogere kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom). In Nederland was de PVW voor downsyndroom in de hoog-risico groep 93,5% (Oepkes Pren Diagn 2016). De NEXT studie is gehouden in een populatie zonder verhoogd risico. Hier was de positief voorspellende waarde voor downsyndroom 80,9%. Dat is vergelijkbaar met de 75% in Nederland, omdat de spreiding in deze berekening groot is.

  • Met de introductie van de NIPT wordt de counseling aan zwangere vrouwen complexer. Er zijn namelijk meerdere mogelijkheden, zowel in de keuze voor de test als in het wel of niet willen weten van nevenbevindingen. Er wordt veel waarde gehecht aan de individuele afwegingen en keuzevrijheid van de zwangere vrouw, en de test mag niet worden aangeboden als een standaard test.

    De minister van VWS heeft in de Wbo-vergunning voor de TRIDENT-2 studie aangegeven dat de regionale centra voor prenatale screening samen met het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB), verantwoordelijk zijn voor de kwaliteitsborging van de screening en de counseling. Bij hun taken hoort het organiseren van bij- en nascholing om de kwaliteit van de counseling te verbeteren.

    RIVM-CvB heeft voor professionals in de geboortezorg alle aspecten van een optimale counseling voor prenatale screening vastgelegd in het draaiboek.
     

  • De counselor is verplicht om een door de Regionale Centra prenatale screeningerkende scholing te volgen, die voldoet aan de criteria die zijn gesteld door het RIVM en het CvB. De kwaliteitseisen voor de counselingscursussen zijn vastgelegd in het document ‘Kwaliteitseisen aan de opleiding counseling’.
    Daarnaast verplicht de counselor zich om relevante bij- en nascholing te volgen. 
    De kwaliteitseisen voor counseling van prenatale screening met NIPT, combinatietest en SEO heeft de RIVM gebundeld op de website. Bij het Regionaal Centrum kun je eventueel terecht voor vragen over de implementatie van de counseling prenatale screening.
     

  • De volgende informatiemiddelen zijn te gebruiken bij counseling:

  • De NIPT kent een belangrijk ethisch aspect, dat een rol speelt bij het aanbieden van de test. In het advies aan het ministerie van VWS concludeert de Gezondheidsraad dat er opgepast moet worden voor ‘routinisering’. Daarmee wordt bedoeld: de indruk wekken dat prenataal testen standaard is, of dat er een maatschappelijke druk zou bestaan om als zwangere deel te nemen aan screening. Lees meer over de ethische kant van NIPT op de website van de Rijksoverheid en Nederlandse Patiënten Vereniging.

  • De zwangere hoeft het counselingsgesprek niet zelf te betalen, want de zorgverzekering betaalt de kosten. Het counselingsgesprek valt niet onder het eigen risico van de zwangere.
    De zorgverzekering betaalt de kosten alleen als de zorgverlener een overeenkomst heeft met een Regionaal Centrum voor Prenatale Screening. Een overzicht van lokale zorgverleners met een overeenkomst is te vinden op de website van Peridos. De aanstaande ouders kunnen bij de zorgverzekeraar navragen of er een contract is met degene die de screening uitvoert.

    Voor de screening zelf en eventueel vervolgonderzoek moet de zwangere soms wel betalen. In onderstaande tabel staat wie in aanmerking komt voor een bepaalde test en wie deze betaalt. Dit verschilt per zorgverzekeraar. Het is ook afhankelijk van hoeveel de zwangere al van haar eigen risico heeft gebruikt. Adviseer de zwangere om de polis en/of de website van de zorgverzekeraar te raadplegen. Als de NIPT mislukt krijgt de zwangere vrouw haar geld niet terug. Als de zwangere voor de NIPT heeft betaald en bij nader inzien (of miskraam) afziet van testen krijgt zij ook geen geld terug. Op www.niptbetalen.nl staat meer informatie voor aanstaande ouders over de betaling van de NIPT.

  • Wanneer de NIPT mislukt kunnen zwangere vrouwen ervoor kiezen om de test nogmaals te laten doen. Bij tweederde van hen lukt de test dan alsnog. Herhaling van de NIPT heeft in eerste instantie de voorkeur. Afhankelijk van de zwangerschapsduur en de persoonlijke situatie is het ook mogelijk om te kiezen voor de combinatietest (voor eigen kosten van de zwangere), of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie (kan ten koste gaan van het eigen risico van de zwangere).
    Mislukt de NIPT de tweede keer opnieuw, dan kan de zwangere kiezen voor invasief onderzoek en doorgestuurd worden naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. 
     

Deze tekst is nog niet geactualiseerd naar de laatste stand van zaken of laatste wetenschappelijke inzichten.

Lees ook

Werkgroepen

Meer Vakkennis & Wetenschap

Meer Werk & Organisatie

Oproepen

Agenda

Programma