KNOV Winkelmandje (0) Menu

Uitbreiding neonatale hielprikscreening met galactokinase deficiëntie

30 september 2020

Op 1 oktober 2020 wordt de ziekte galactokinase deficiëntie (GALK-deficiëntie), een stofwisselingsziekte, toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. Dit betekent dat de screeningslaboratoria vanaf die datum het bloed op de hielprikkaarten ook onderzoeken op deze ziekte. Er is voor deze uitbreiding geen extra bloedafname nodig.

Het totaal aantal ziekten waar het bloed op wordt onderzocht komt hiermee op 23. Op dit moment is dat nog 22. De toevoeging vindt plaats in het kader van de uitbreiding van de neonatale hielprikscreening.

Over de aandoening
Bij galactokinase deficiëntie wordt galactose, een onderdeel van melksuiker, onvoldoende afgebroken in de lever. Zonder behandeling leidt galactokinase deficiëntie in de eerste levensweken tot staar aan beide ogen. De behandeling is een vroege start met een streng, levenslang lactosevrij en galactosebeperkt dieet. De klassieke galactosemie (GALT-deficiëntie), een andere stoornis van het galactose metabolisme, zit al sinds 2007 in de hielprikscreening.

Uitbreiding met MPS I en SCID
De volgende ziekten die aan de hielprik zullen worden toegevoegd zijn SCID en MPS I. Na een pilot in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland, start op 1 januari 2021 de landelijke screening op SCID, een ernstige ziekte van het afweersysteem. De toevoeging van mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I), een stofwisselingsziekte, wordt verwacht op 1 maart 2021.

Meer informatie
Wil je meer weten over galactokinase deficiëntie of andere ziekten in de hielprikscreening? Op deze website vind je meer informatie.

Deel via:

  • Facebook
  • Twitter
  • Twitter
  • E-mail

Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen

Beroepsorganisatie van en voor verloskundigen

Word lid

Contact

Bel 088 888 39 99 of mail info@knov.nl

Bereikbaar van ma t/m vrij 9.00-17.00 uur