KNOV Winkelmandje (0) Menu

Downscreening uitgebreid met trisomie 13 en 18

29 maart 2011

De prenatale screening op Downsyndroom wordt uitgebreid. Ouders die kiezen voor Downscreening, krijgen voortaan ook te horen of hun kindje een verhoogde kans heeft op trisomie 13 of 18. Beide aandoeningen zijn chromosoomafwijkingen die ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen veroorzaken. De uitbreiding wordt van kracht op 1 april 2011.

Aanleiding voor de uitbreiding
Het ministerie van VWS heeft besloten om de screening op Downsyndroom uit te breiden na advies van de Gezondheidsraad. De aanleiding is dat er bij de onderzoek naar Downsyndroom ook informatie beschikbaar komt over trisomie 13 en 18. Dat plaatste counselors (verloskundigen, huisartsen en gynaecologen) voor een dilemma: geef ik voorafgaand aan de screening op Downsyndroom deze informatie wel of niet door aan de ouders? De uitbreiding van de screening op Downsyndroom maakt een einde aan dat dilemma. Iedere vrouw die deelneemt aan screening op Downsyndroom, krijgt de uitslag voor trisomie 13 en 18 te horen, tenzij ze zelf aangeeft dat niet te willen weten.

Wat verandert er voor counselors?
De uitbreiding van de screening op Downsyndroom heeft vooral gevolgen voor counselors. Zij geven ouders vooraf voorlichting over de screening op Downsyndroom en vertellen na afloop wat de uitslag is. Daarbij zullen ze voortaan ook informatie over trisomie 13 en 18 moeten geven. Van de counselors wordt verwacht dat zij ter voorbereiding de Digitale Individuele Nascholing op www.rivm.nl/pns doorlopen, zoals de landelijke kwaliteitseisen voorschrijven. Daarnaast organiseren regionale centra scholingsavonden in het land.

Trisomie: niet twee maar drie chromosomen
Trisomie is een afwijking in de chromosomen. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel twee exemplaren van elk chromosoom. Er is sprake van trisomie als iedere cel drie exemplaren van een chromosoom bevat. Het bekendste voorbeeld van trisomie is Downsyndroom, ook wel trisomie 21 genoemd. Iemand met Downsyndroom heeft niet twee maar drie exemplaren van het chromosoom 21 in elke cel.

Trisomie 13: het Patausyndroom
Een kindje met trisomie 13 heeft drie exemplaren van chromosoom 13 in elke cel. De afwijking staat ook bekend als Patausyndroom en is zeldzaam. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden.
Kinderen die met trisomie 13 worden geboren, zijn ernstig lichamelijk en verstandelijk beperkt. Minder dan één op de tien kinderen met trisomie 13 wordt ouder dan één jaar.

Trisomie 18: het Edwardssyndroom
Een kindje met trisomie 18 (ook bekend als Edwardssyndroom) heeft drie exemplaren van chromosoom 18 in elke cel. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden.
Kinderen met trisomie 18 hebben een heel kwetsbare gezondheid, als gevolg van onder andere ademhalingsproblemen of hartafwijkingen. Eén op de tien kinderen met trisomie 18 wordt ouder dan één jaar.

Meer informatie
Op de website van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM vindt u behalve de Digitale Individuele Nascholing (DIN) ook informatiebladen over trisomie 13 en 18 en het bijgewerkte draaiboek van de screening op Downsyndroom: www.rivm.nl/pns.

Deel via:

  • Facebook
  • Twitter
  • Twitter
  • E-mail

Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen

Beroepsorganisatie van en voor verloskundigen

Word lid