Onderzoek naar Down en 20 weken echo

De combinatietest test op het Downsyndroom. De 20-weken echo (of: Structureel Echoscopisch Onderzoek) test op een aantal lichamelijke afwijkingen. Let op: niet alle aandoeningen kunnen worden onderzocht en de uitslagen van deze testen geven geen honderd procent garantie.

Als je besluit om een echo te laten maken, dan kan deze het beste worden uitgevoerd in een centrum waar je verloskundige mee samenwerkt. Dat geeft de beste garantie voor kwaliteit van zorg. Vraag het aan je verloskundige.

Onderzoek naar Downsyndroom: de combinatietest
Onderzoek naar de kans op Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

1. Een bloedonderzoek bij de zwangere, tussen 9 en 14 weken zwangerschap
2. De nekplooimeting via een echo die gemaakt wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschap

Wat is nu de kans op een kindje met Downsyndroom? Die wordt berekend door de uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap te combineren. Let op: als uit de test blijkt dat de kans klein is dat je kind Downsyndroom heeft, is dit toch niet uitgesloten.

De tripeltest
De tripeltest, ook voor de kans op Downsyndroom, wordt nog maar weinig gebruikt. Deze test, een bloedtest, is minder betrouwbaar dan de combinatietest. Hij kan worden gedaan als het te laat is voor de combinatietest, dus als je al langer dan 14 weken zwanger bent. De tripeltest wordt uitgevoerd tussen 15 en 18 weken zwangerschap.

Lees verder op de site van het RIVM over Downscreening.

Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 20-weken echo
Onderzoek naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van het kind kan worden gedaan met de 20-weken echo, ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Dit onderzoek gebeurt meestal bij ongeveer 20 weken zwangerschap. Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:

• Open ruggetje
• Open schedel
• Waterhoofd
• Hartafwijkingen
• Breuk of gat in het middenrif
• Breuk of gat in de buikwand
• Afwijkingen aan de darmen
• Ontbreken of afwijken van de nieren
• Ontbreken of afwijken van botten
• Afwijkingen aan armen of benen

De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezond kind. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. Als bij je ongeboren kind een lichamelijke afwijking wordt gevonden, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk.

Sommige afwijkingen zijn zo ernstig dat het kind kan overlijden voor of bij de geboorte. Er zijn ook afwijkingen waarbij de behandelmogelijkheden van het kind beter zijn als al voor de bevalling bekend is dat het kind een van die afwijkingen heeft.

Waar wordt de echo gemaakt?
De screeningsecho kan uitgevoerd worden in een verloskundig echocentrum of een verloskundige echopraktijk, of in een andere voorziening zoals ziekenhuis of huisartsenlaboratorium. Op veel plaatsen werkt de verloskundige samen met een eerstelijns verloskundig echocentrum, dat een vergunning heeft gekregen van de toezichthouder op de kwaliteit van de screeningsecho’s (het RIVM).

Het is altijd handig als de echo wordt uitgevoerd in het centrum waar je verloskundige mee samenwerkt. je kunt dan ook het beste contact opnemen met je verloskundige (Zoek een verloskundige) voor de keuze van een echocentrum.

Lees meer op de site van het RIVM over de 20-wekenecho.

Vervolgonderzoeken
Als de uitslag van de combinatietest een verhoogde kans laat zien op Downsyndroom, kun je kiezen voor vervolgonderzoek: een vlokkentest - het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de moederkoek - of een vruchtwaterpunctie - het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater.

De kans op een miskraam bij een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest is drie tot vier op de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets hoger bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie. Het is aan jou om te beslissen of je dit risico wel of niet wilt nemen.

Als er bij de 20-weken echo afwijkende bevindingen zijn, bestaat het vervolgonderzoek uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek. Je hebt bij dit onderzoek geen kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek.

Deze vervolgonderzoeken worden prenatale diagnostiek genoemd. Overigens kun je in sommige gevallen ook direct kiezen voor prenatale diagnostiek. Dit is het geval als je 36 jaar of ouder bent, of als je een medische indicatie heeft.