Het intakegesprek met de verloskundige

De verloskundige stelt in het intakegesprek vragen om te bepalen of er een verhoogd risico is op erfelijke aandoeningen. Zij kan dan diagnostisch onderzoek aanbieden. De vragen gaan over:

• Is je leefstijl gezond?
• Hebben jij of je partner zelf een aangeboren afwijking?
• Ben jij of is je partner zelf chronisch ziek, zoals lijdend aan suikerziekte, epilepsie?
• Heb je al kinderen met aangeboren afwijkingen?
• Heb je meerdere miskramen gehad?
• Ben je vóór of in het begin van de zwangerschap blootgesteld geweest aan (mogelijk) schadelijke stoffen zoals medicijnen, alcohol, drugs, chemicaliën, of aan straling?
• Komen er in jullie families aangeboren afwijkingen voor, zoals bij broers en zussen en hun kinderen, ouders, broers en zussen van ouders en hun kinderen, en grootouders?
• Zijn er in de familie doodgeboren kinderen of jong overleden kinderen geweest?
• Ben jij familie van uw partner?
• Ben je 36 jaar of ouder?

Soms ken je het antwoord niet bij de intake en doe je later navraag bij de familie. Omdat sommige onderzoeken al vroeg in de zwangerschap gedaan moeten worden, is het belangrijk dat je eventuele nieuwe informatie direct aan de verloskundige doorgeeft.

Bij twee of meer miskramen vóór 16 weken zwangerschap is het ook mogelijk om diagnostisch onderzoek te laten doen vóór je opnieuw zwanger wordt. Dan kan worden vastgesteld of jij of je partner drager is van een chromosomale afwijking. Misschien besluit je dan om af te zien van een nieuwe zwangerschap. Of misschien besluit je, als je wel opnieuw zwanger wil worden, prenataal onderzoek te laten doen.

Diagnostisch onderzoek
Als er een verhoogd risico is, biedt de verloskundige verder onderzoek aan. Er zijn diverse diagnostische onderzoeken mogelijk. Welk onderzoek wordt gedaan, is afhankelijk van het beleid in de diverse centra en van je eigen keuze:

• Genotypering door middel van bloedtest, vlokkentest of vruchtwaterpunctie:
• Karyotypering (chromosoomonderzoek Down Syndroom)
• DNA-onderzoek naar gen-defecten (ziekte van Huntington, Cystic Fibrosis ofwel taaislijmziekte, haemoglobinopathieën, hemofilie, ziekte van Duchenne, sikkelcelziekte)
• Mitochondrieel DNA onderzoek naar erfelijke aandoeningen (spierziekten, ademhalingsziekten)
• Alfafoetoproteïnegehalte (AFP) bepaling in vruchtwater door een vruchtwaterpunctie (open rug)
• Biochemisch onderzoek (stofwisselingsziekten) naar bijvoorbeeld de ziekte van Pompe
• Geavanceerd ultrageluid onderzoek (open rug, hartafwijkingen, lip-, kaak- en gehemeltespleten)