Prenatale diagnostiek

Het KNOV-Standpunt uit 2005 gaat over het vaststellen van een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een aangeboren aandoening, waarvoor invasieve diagnostiek kan worden aangeboden of geavanceerd ultrageluidonderzoek in een derdelijns centrum. Deze onderzoeken bepalen of het kind de aandoening heeft waarnaar gezocht wordt.

Het onderwerp Prenatale Diagnostiek laat zich niet in een simpele indicatielijst vatten. Daarom is het van belang regionaal goede afspraken te maken over overleg met en verwijzing naar een klinisch geneticus of een gynaecoloog van de afdeling prenatale diagnostiek.

Daarnaast kunnen vrouwen bij bepaalde indicaties voor prenatale diagnostiek ook in eerste instantie kiezen voor kansbepalende testen. Omdat dit standpunt niet over deze testen gaat wordt dit onderwerp slechts zijdelings genoemd. Voor verdere informatie wordt verwezen naar het KNOV-standpunt Prenatale Screening. Bij prenatale screening wordt op grond van kansbepalende testen onderzocht hoe hoog de kans is op een kind met een aangeboren aandoening, met name het Down syndroom en/of een neurale-buisdefect. Ook vrouwen die niet bij voorbaat een verhoogd risico hebben moeten over deze testen geïnformeerd worden. Bij een verhoogde kans wordt vervolgens prenatale diagnostiek aangeboden om de diagnose te stellen.

De zwangere en haar partner komen na twee miskramen in aanmerking voor karyotypering (chromosoomonderzoek). Dit kan het beste aangeboden worden na de tweede miskraam en vóór een eventuele volgende zwangerschap. Karyotypering valt strikt genomen niet onder prenatale diagnostiek maar vastgesteld dragerschap van een chromosoomafwijking is vervolgens wel een indicatie voor deze diagnostiek.

Ondersteuning voor KNOV-leden
De KNOV ondersteunt haar leden in het werken met de richtlijnen uit dit standpunt met een toetsprogramma: 'Prenatale Diagnostiek', augustus 2006. Toetsprogramma's kunnen worden gebruikt bij collegiale bespreking van de richtlijnen. Leden van de KNOV kunnen een volledige lijst van alle toetsprogramma’s bekijken op de pagina Ondersteuning bij Intercollegiale Toetsing Verloskundigen en een toetsprogramma opvragen via de Helpdesk van de KNOV.

Voor KNV-leden zijn ook nuttige adressen beschikbaar en de antwoorden op veelgestelde vragen, op de pagina Prenatale Diagnostiek (KNOV-standpunt).